MECP2重複症候群☆

この間ののRDD in かごしまのときにあらたに知った
希少難病を紹介したいと思います


MECP2重複症候群
(メックピーツーちょうふくしょうこうぐん)



IMG_20170227_183443 (2)


今の日本には8人ほどしかいない希少疾患です。
少ない患者家族の皆さんでがんばっています。


1人でも多くの方に知ってもらいたいと思い
紹介させていただきました



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クロウ・深瀬症候群(ポエムズ症候群)

先日RDD2017 in かごしまに参加したとき
初めて聞く名前の病気がありました
その一つをまずは紹介したいと思います

クロウ・深瀬症候群
(POEMS(ポエムズ)症候群とも呼ばれる)



難病情報センターからの引用↓


クロウ・深瀬症候群とは

クロウ・深瀬症候群とは免疫グロブリンを産生する
形質細胞の異常が基礎にあり、おそらくこの異常な
形質細胞増殖に伴って産生される特殊なタンパク質
(血管内皮増殖因子:VEGFと略されます)によって、
末梢神経障害、手足のむくみ、皮膚の変化
(色素沈着、剛毛、血管腫)、胸水・腹水、など
全身の様々な症状が出現する病気とされています。

日本では報告者の名前をとってクロウ・深瀬症候群と呼ばれます。
欧米では主な症状の頭文字をとってPOEMS症候群
(P:polyneuropathy-多発神経炎、
O:organomegaly-臓器腫大、
E:endocrinopathy- 内分泌障害、
M:M-protein-M蛋白、
S:skin changes-皮膚症状)といわれていますが
両者は同じ病気です。




クロウ・深瀬症候群(POEMS症候群)
サポートグループ(患者会)
のリンク


日本でもまだ300人ちょっとくらいしかいない
希少疾患です。
少しでも知ってもらえたらいいな



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アイザックス症候群と再発性多発軟骨炎の   嘆願署名活動

昨日は鹿児島の中心地にある天文館で
再発性多発軟骨炎(RP)の患者会と
アイザックス症候群りんごの会の合同で
難病認定嘆願署名活動があり
そのお手伝いをさせていただきました


私の友人がアイザックス症候群を患っていることは
以前ブログで紹介しましたが、その友人を通して
再発性多発軟骨炎というこちらも希少疾患の1つ
である病気を患っているかたとお友達になり
この度合同で署名活動をされるということで
微力ながらお手伝いをさせていただこうと思いました


残念ながらちーちゃんはお留守番~
日曜日は身体を休めないといけないし
勉強もしないといけないからね


私は初めての街頭署名活動で最初はドキドキしていましたが
2時間なんとか乗り切ることができました


みんなで一丸となりたくさんの人たちに病気のこと
を知ってもらいたいという気持ちがパワーに繋がったと思います


「がんばってくださいね」という温かいお言葉をいただき
心がほっこりして、本当に嬉しかったです


たくさんの温かいお気持ちが詰まったご署名が
厚生労働省のかたがたに届けばいいなぁと思います


私たちは全身性エリテマトーデス(SLE)ですが
病気は違えど同じ悩みや辛さをかかえる友人の
お手伝いができて本当によかったです


再発性多発軟骨炎(RP)とは??
再発性多発軟骨炎(RP)患者会HPより引用させていただきました ↓



再発性多発軟骨炎(略称RP)は自己免疫が
全身の軟骨組織を攻撃する自己免疫疾患の一つで
耳や鼻の激痛と変形に始まり目や皮膚、全身の関節の激痛
気管支の狭窄による呼吸困難を起し死に至る可能性が大きな病気です。

国内患者数も200~500人と言われる希少難病で
いまだ原因も診断基準も治療法も確立されておらず
患者達は孤独と不安と痛みと苦しみ、薬による副作用
そして高額の治療費に大変な思いをしておられます。

しかし、国が認める難病(難治背疾患克服研究事業)
に認定されれば医療スタッフが編成され原因解明と治療法
の確立医療負担の軽減へとつながって参ります。






私たち双子と同じ自己免疫疾患(膠原病)の
1つで 、自己の免疫が軟骨組織を攻撃する病気です。
難病認定を受けられないのはなぜなんでしょうか?

アイザックス症候群もSLEと一緒の自己免疫疾患なのに。。。


病気でも病気じゃなくてもみんなで心の手を繋いで
たくさんの笑顔が溢れる世の中になりますように


詳しい内容を知りたいかたは
再発性多発軟骨炎(RP)患者会HPをお読みくださいネ
リンクはこちらです ↓
再発性多発軟骨炎(RP)患者会HP

アイザックス症候群は以前紹介いたしましたが
読んでいらっしゃらない方や興味のあるかたはこちらからどうぞ
アイザックス症候群りんごの会


ちなみにご署名もまだまだ受け付けています
この2つ病気を知っていただき賛同いただける方は
どうぞよろしくお願いいたします

アイザックス症候群の署名はこちらから 

再発性多発軟骨炎の署名はこちらから 



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アイザックス症候群

私たちふたごの友人にアイザックス症候群
という病気にかかっている女性がいます。

1ヶ月ほど前に鹿児島のニュースでこの病気が取り上げられていて
たまたま母がみていて鹿児島でこの病気を広げる活動をしている
1人の女性がいるということを知りました。



アイザックス症候群は何十万人に1人の確立で発症する
自己免疫疾患です。
末梢神経の過剰興奮により全身性の筋痙攣硬直、
手を握ったあとすぐに開くことができない、発汗過多、
異常な感覚や痛み、倦怠感などさまざまな症状を呈します。

また重症筋無力症、全身性エリテマトーデス(SLE)、
橋本病など他の自己免疫疾患や胸腺腫、
肺がん等との合併も報告されています。

患者数は日本全国で数十人前後と非常に少なく、
文献報告なども少ないため未知なことが多い病気です。
一般にはもちろん、医師をはじめとした医療関係者にも
あまり知られていないのが現状です。
そのため、適切な診断や治療を受けられずに苦しんでいる、
潜在的な患者さんがいると考えられています。

また、難病指定(特定疾患治療研究事業認定)
されていないため国や自治体からの医療費の助成はありません。
アイザックス症候群は患者やその家族にとって、
身体的・精神的・経済的にたいへん負担の大きい病気です。



↑「アイザックス症候群」難病指定嘆願用紙
の内容から引用しました。



私たちの病気SLEも自己免疫疾患の病気ですが
難病指定(特定疾患治療研究事業認定)を受けています。

同じ自己免疫疾患の病気で苦しんでいる人がいると知り
何かお手伝いできないかと思いました。

そしてアイザックス症候群のフェイスブックにいいね!
をしたらメールをいただきそれから仲良くさせてもらっています。

すごく明るくてバイタリティ溢れる素敵な女性です。
一緒にお話ししていると元気をたくさんもらえます。
出会えて本当によかった☆


まだまだ知られていない希少難病が他にたくさんあるというのも
初めて知りました。

病気は違えどみんなで支えあっていけたらいいなって
心から思います。
病気の辛さを楽しいおしゃべりで発散して
これからもがんばっていくパワーにかえられたらステキ(^з^)-☆

病気の涙以外の悲しみを少しでも減らせたら
患者さんたちの笑顔もきっと増えるよね!



アイザックス症候群のサイトをはっておきます。
もし興味をもっていただき共感していただけたなら
署名など協力していただけたら嬉しいです。
どうぞよろしくお願いします(*^^*)

アイザックス症候群のサイトはこちらから☆




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プロフィール

双子パンダ

Author:双子パンダ
性別:ふたごの女性

姉:ちーちゃん(ΦωΦ)
妹:きーちゃん(ΘェΘ)
  
ブログを書いているのはきーちゃん(妹)です☆
姉もごくまれ~に出現するかもネ!?

病歴:膠原病の1つ
全身性エリテマトーデス(SLE)

出身地:兵庫県
現在:鹿児島県在住

姉が9歳、妹10歳の時に
SLE(全身性エリテマトーデス)発病。
それから28年以上のおつきあいデス(* ̄∀ ̄)ゞ

私たちの病気は、まだまだ一般的に認知度は低いですが、
体調が安定していれば普通に生活できます。

難病という言葉だけで重たいイメージを持たれがちだけど、私たちのブログでそんなことないんだな~と思っていただけたら嬉しいです。

病気のことだけじゃなく、日常のつぶやきも書いています。
気軽に読んでいただけたら嬉しいです(*・∀・*)人(*・∀・*)

詳しいプロフィールはこちら☆

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